صحة وطب

مرض الهيموفيليا (تعريف، أسباب وعلاجه)

مرض الهيموفيليا

تعريف مرض الهيموفيليا

مرض الهيموفيليا هي حالة نادرة لا يتخثر فيها الدم بشكل صحيح. يؤثر في الغالب على الرجال.

تعمل البروتينات التي تسمى عوامل التخثر مع الصفائح الدموية لوقف النزيف في مكان الإصابة. ينتج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا كميات أقل من تلك العوامل عن أولئك الذين لا يعانون من هذه الحالة.  هذا يعني أن الشخص يميل إلى النزيف لفترة أطول بعد الإصابة، ويكون أكثر عرضة للنزيف الداخلي.  

قد يكون هذا النزيف قاتلاً إذا حدث داخل عضو حيوي مثل الدماغ.

يوجد حاليًا حوالي 20.000 شخص مصاب بالهيموفيليا في الولايات المتحدة.  

أسباب مرض الهيموفيليا

مرض الهيموفيليا هو اضطراب تخثر الدم.

في مرض الهيموفيليا، لا يتخثر الدم كما ينبغي. الهيموفيليا هي عادة اضطراب وراثي. حيث يولد شخص بها.

يحدث ذلك بسبب وجود خلل في أحد جينات عامل التخثر على كروموسوم إكس.  

يميل الهيموفيليا إلى الحدوث في الذكور أكثر من الإناث، حيث يمكن أن ينتقل الجين من الأم إلى الابن.

عادةً ما تفتقر الذكور إلى كروموسوم X ثانيًا، وبالتالي فهي غير قادرة على تعويض الجين المعيب. معظم الإناث لديها الكروموسومات الجنسية XX بينما معظم الذكور لديهم الكروموسومات الجنسية XY.

إقرأ أيضا:مراحل علاج الإدمان والأدوية الخاصة به

قد تكون الإناث حاملات للهيموفيليا، لكن من غير المحتمل أن يعانين من هذا الاضطراب. لكي تصاب الفتاة بالهيموفيليا، يجب أن يكون لديها جين غير طبيعي في كل من كروموسوماتها X ، وهذا أمر نادر للغاية . 

في بعض الأحيان، يتم الحصول على الهيموفيليا بسبب طفرة جينية عفوية.

يمكن أن يحدث هذا الاضطراب أيضًا إذا كان الجسم يشكل أجسامًا مضادة لعوامل التخثر في الدم، مما يمنع عوامل التخثر من العمل.

مرض فون ويلبراند

مرض فون ويلبراند ( vWD ) هو اضطراب نزيف وراثي آخر يكون فيه المرضى عرضة للنزيف المتكرر مثل نزيف الأنف واللثة، وفترات الحيض المفرطة. 

يصاب حوالي 1 في المئة من سكان الولايات المتحدة بهذا المرض

على عكس مرض الهيموفيليا، VWD يؤثر على الرجال والنساء معا. ومثل الهيموفيليا، تكون شدة VWD تعتمد على مستوى البروتين في الدم. كلما انخفض مستوى البروتين في الدم، كلما زادت حدة النزف.

أنواع مرض الهيموفيليا

هناك نوعان رئيسيان من مرض الهيموفيليا، النوع “أ” والنوع “ب”.

في الهيموفيليا “أ”، هناك نقص في عامل التخثر الثامن. هذا يمثل حوالي 80 في المئة من حالات الهيموفيليا. حوالي 70٪ من المصابين بالهيموفيليا أ لديهم النوع الحاد منه.  

في الهيموفيليا “ب”، المعروف أيضًا باسم “مرض عيد الميلاد”، يفتقر الشخص إلى عامل التخثر التاسع. تحدث الهيموفيليا في حوالي 1 من كل 20،000 من الذكور المولودين في جميع أنحاء العالم.  

إقرأ أيضا:كل ما يخص مرض الزكام: علاج الزكام، أعراض الزكام، والوقاية منه

يمكن أن يكون كلا النوع “أ”و”ب” معتدلاً، متوسط أو حادًا، اعتمادًا على مقدار عامل التخثر الموجود في الدم.  حيث من 5 إلى 40 في المائة من عامل التخثر الطبيعي يعتبر معتدلاً، ومن 1 إلى 5 في المائة يكون متوسط، وأقل من 1 في المائة يكون حاد.  

أعراض مرض الهيموفيليا 

تشمل أعراض الهيموفيليا النزيف المفرط وظهور الكدمات بسهولة. تعتمد شدة الأعراض على مدى انخفاض مستوى عوامل التخثر في الدم.  

يمكن أن يحدث النزيف خارجيًا أو داخليًا.

أي جرح أو عضة أو إصابة في الأسنان يمكن أن تؤدي إلى نزيف خارجي مفرط.

يعتبر نزيف الأنف بشكل عفوي من الحالات الشائعة لهذا المرض.

قد يكون هناك نزيف مطول أو متواصل بعد توقف النزيف سابقًا.

تشمل علامات النزيف الداخلي المفرط الدم في البول أو البراز، وكدمات كبيرة وعميقة.

يمكن أن يحدث النزيف أيضًا داخل المفاصل، مثل الركبتين والمرفقين، مما يتسبب في تورمهما وتكون حركتهما مؤلمة.

قد يعاني الشخص المصاب بالهيموفيليا من نزيف داخلي في المخ بعد نتوء على الرأس.

يمكن أن تشمل أعراض نزيف الدماغ الصداع والقيء والخمول والتغيرات السلوكية ومشاكل في الرؤية والشلل.

إقرأ أيضا:مفهوم والتطور التاريخي للمستشفيات

تشخيص مرض الهيموفيليا

فحص الدم هو مفتاح لتشخيص مرض الهيموفيليا، حيث يعتبر التاريخ الطبي واختبارات الدم هي المفتاح لتشخيص مرض الهيموفيليا.

إذا كان شخص ما يعاني من مشاكل في النزيف، أو في حالة الاشتباه بالهيموفيليا، فسيسأل الطبيب عن أسرة الشخص والتاريخ الطبي الشخصي، لأن ذلك يمكن أن يساعد في تحديد السبب.

كما سيتم إجراء الفحص البدني للمصاب أيضا.

اختبارات الدم يمكن أن توفر معلومات حول كم من الوقت يستغرق للدم للتخثر، وماهي مستويات عوامل التخثر، وماهي عوامل التخثر المفقودة في الدم إن وجدت.

نتائج اختبار الدم يمكن أن يحدد نوع الهيموفيليا وشدته.

بالنسبة للنساء الحوامل اللائي يحملن الهيموفيليا، يمكن للأطباء اختبار الجنين للحالة بعد 10 أسابيع من الحمل.  

علاج مرض الهيموفيليا

يتم التعامل مع مرض الهيموفيليا بالعلاج البديل.  

هذا ينطوي على إعطاء أو استبدال عوامل التخثر التي تكون منخفضة للغاية أو مفقودة في المريض مع الحالة. يتلقى المرضى عوامل التخثر عن طريق الحقن أو عن طريق الوريد.

يمكن اشتقاق علاجات عوامل التخثر للعلاج البديل من دم الإنسان، أو يمكن إنتاجها صناعياً في المختبر.

تسمى العوامل المنتجة صناعيا عوامل التخثر المؤتلف. 

تعتبر عوامل التخثر المؤتلف الآن هي العلاج الأمثل لأنها تقلل بشكل أكبر من خطر انتقال العدوى التي تنقل بدم الإنسان.

سيحتاج بعض المرضى إلى علاج بديل منتظم من أجل منع النزيف. وهذا ما يسمى العلاج الوقائي.

يوصى بهذا عادة للأشخاص الذين يعانون من أشكال حادة من الهيموفيليا ‘أ’.

يتلقى البعض الآخر العلاج حسب الطلب، وهو العلاج الذي يعطى فقط بعد أن يبدأ النزيف ويبقى بعيدًا عن السيطرة.

المضاعفات الناجمة عن علاج الهيموفيليا ممكنة، مثل تطوير الجسم للأجسام المضادة للعلاج والالتهابات الفيروسية من عوامل تخثر الإنسان.

يمكن أن يحدث تلف في المفاصل والعضلات وأجزاء من الجسم الأخرى إذا تأخر العلاج. هناك علاجات أخرى للأشكال المعتدلة من الهيموفيليا “أ”، وتشمل ديزموبريسين، وهو هرمون من صنع الإنسان الذي يحاكي إفراز العامل المخزن الثامن، ومضاد حل الفبرين والذي يمنع العوامل التخثر من الانهيار.

في عام 2013، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على عقار Rixubis ، وهو بروتين نقي تم إنشاؤه باستخدام تقنية الحمض النووي المؤتلف ، لمرضى الهيموفيليا ب.  

يهدف Rixubis، إلى منع ومراقبة النزيف الزائد عن طريق استبدال عامل التخثر المفقود أو إن كان في مستويات منخفضة لدى مرضى الهيموفيليا “ب”. وفي المستقبل، قد تكون العلاجات الجينية متاحة.

التعايش مع مرض الهيموفيليا

لا توجد وسيلة لعلاج الهيموفيليا، ولكن هناك طرق للحد من خطر النزيف الزائد وحماية المفاصل.

وتشمل هذه:

  • ممارسة التمارين الرياضية بانتظام
  • تجنب بعض الأدوية، مثل الأسبرين، العقاقير المسكنة المضادة للالتهابات، والهيبارين، حيث يعملون على تسهيل جريان الدم 
  • الاعتناء بصحة الأسنان بشكل مستمر.

كعلاج وقائي، قد يتلقى المريض حقن منتظمة من النسخة المعدلة لعامل التخثر الثامن للهيموفيليا “أ” أو العامل التاسع للهيموفيليا “ب”.

توصي مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) بإجراء اختبارات دورية للعدوى المنقولة بالدم مثل فيروس نقص المناعة البشرية والتهاب الكبد، والتطعيم ضد التهاب الكبد “أ” و”ب”، حيث قد يتعرض الأشخاص المصابون بالهيموفيليا والذين يتلقون منتجات الدم المتبرع بها لخطر الإصابة بهذه الأمراض.

وجدت دراسة مركز السيطرة على الأمراض التي شملت 3000 شخص يعانون من الهيموفيليا أن أولئك الذين يستخدمون مراكز علاج الهيموفيليا (HTCs)  كانوا أقل عرضة بنسبة 40 في المئة للموت بسبب مضاعفات تتعلق بحالتهم.

للحماية من الإصابات التي يمكن أن تسبب النزيف، يمكن للشخص ارتداء الحشوات. وأيضا يجب التزام برعاية إضافية والحذر عند المشاركة في الأنشطة الرياضية أو الأنشطة التي تحتاج الالتحام الجسدي.

يهمك أيضا: أعراض الإدمان بشكل عام.

يهمك أيضا: مفهوم مرض التوحد، أسبابه وعلاجه.

يهمك أيضا: تعريف مرض الربو، أسبابه وعلاجه.

يهمك أيضا: أعراض اضطراب فرط الحركة وقصور الانتباه.

يهمك أيضا: تعريف، أعراض وعلاج الإدمان.

يهمك أيضا: مفهوم مرض ارتفاع ضغط الدم، أعراضه وعلاجه.

السابق
مراحل علاج الإدمان والأدوية الخاصة به
التالي
مفهوم وخصائص الصيرفة الشاملة

3 تعليقات

أضف تعليقا

  1. التنبيهات : أعراض الإدمان بشكل عام - تدوينة

  2. التنبيهات : مفهوم مرض ارتفاع ضغط الدم، أعراضه وعلاجه - تدوينة

  3. التنبيهات : تعريف مرض الربو، أسبابه وعلاجه - تدوينة

اترك تعليقاً